Oorzaak ontdekt van huidziekte

Groningse celbiologen hebben de gen-mutatie ontdekt waardoor een zeldzame maar ernstige huidziekte wordt veroorzaakt. Bij de ziekte, epidermolysis bullosa, verliezen patiënten delen van hun opperhuid en slijmvliezen en worden ze geplaagd door blaren....

De Groningse onderzoekers kwamen op het spoor van de genetische oorzaakdoor onderzoek van een kind dat in 2001 in het Universitair Medisch CentrumGroningen (UMGC) overleed. De baby verloor zulke grote delen van deopperhuid, dat het kind na tien dagen door complicaties overleed.

Onderzoekster Marjon Pasmooij van de vakgroep dermatologie van het UMCGontdekte dat zowel het kind als beide ouders een gen-mutatie hadden,waardoor de stof desmoplakine onvoldoende wordt aangemaakt. Die stof zorgtin gezonde huid voor het verband tussen de huidlagen.

Meer over