Screenen eicel kan kind al oké maken

Prille embryo's kunnen sinds kort in Nederland bij reageerbuisbevruchting worden getoetst op genetische afwijkingen. En dat lijkt nog maar het begin....

HIJ HEEFT er lang op moeten wachten en jaren flink voor moeten lobbyen, maar vorige week was het dan toch zover. Geneticus prof. dr.J. Geraedts van de Universiteit Maastricht mocht met zijn team de felicitaties in ontvangst nemen voor de geboorte van de eerste 'PID-baby' in Nederland. Door zijn bemoeienis kon een echtpaar uit de provincie Groningen met een gerust hart de uitkomst van een nieuwe zwangerschap afwachten. Hun kind - een dochtertje - zou niet lijden aan een ernstige erfelijke psychomotorische stoornis.

Niet dat de Nederlandse primeur op het gebied van de pre-implantatiediagnostiek (PID) ook meteen een wereldprimeur was. Het eerste PID-kind werd al in 1990 in Engeland geboren. Dat het in Nederland nog zeven jaar duurde, komt niet in de laatste plaats door de bemoeienis van politiek Den Haag, zoals Geraedts vorige week vrijdag op een symposium in Amsterdam koeltjes vaststelde.

Maar de Maastrichtse artsen en klinisch-genetici hadden de afgelopen twee jaar ook wel een beetje pech. Van de zeventien pogingen (bij vijftien paren) om in het laboratorium op erfelijke afwijkingen geteste pre-embryo's te implanteren, slaagden er maar twee. Behalve de Groningse baby die vorige week werd geboren, is dat een tweede PID-kind dat naar verwachting binnenkort het levenslicht ziet. Van dit kind is zeker dat het niet zal lijden aan cystische fibrose (taaislijmziekte).

Een van de redenen voor het geringe succes van de PID-procedure - die altijd gepaard is aan een reageerbuisbevruchting (IVF) - is de relatief gevorderde leeftijd van de betrokken vrouwen. Een andere reden was, aldus Geraedts, dat de Maastrichtse artsen aanvankelijk voorzichtig omsprongen met de hormonale eierstok-stimulatie die nodig is om voldoende eicellen voor de laboratoriumbevruchting in handen te krijgen. De betrokken vrouwen zijn normaal vruchtbaar en daarom wilden de medici ze niet aan hoge concentraties hormonen blootstellen, zoals gebeurt bij vrouwen die wél een vruchtbaarheidsstoornis hebben.

De geboorte van het eerste Nederlandse kind-met-gezondheidsgarantie was technisch gezien geen extreem hoogstandje van pre-implantatiediagnostiek. Het zeldzame syndroom dat door ingrijpen van de Maastrichtse artsen kon worden voorkomen, was namelijk een aandoening die erfelijk gebonden is aan het X-chromosoom. Dat houdt in dat alleen mannelijke nakomelingen erdoor getroffen worden.

De verzekering dat het geïmplanteerde embryo van het vrouwelijk geslacht is, is voldoende om de ouders te kunnen garanderen dat hun kind van de ziekte gevrijwaard zal blijven. Het bepalen van het geslacht van het pre-embryo is de oudste techniek bij PID; bij het eerste PID-kind ter wereld werd deze werkwijze ook gevolgd.

Met deze techniek kunnen overigens al vrij wat geboortes van kinderen met een erfelijke ziekte worden voorkomen. De lijst van X-gebonden erfelijke aandoeningen is lang; momenteel telt hij al meer dan driehonderd verschillende ziekten. In Maastricht is de afgelopen twee jaar pre-implantatiediagnostiek verricht voor acht van zulke ziekten, waaronder aandoeningen als het fragiele X-syndroom (een belangrijke vorm van erfelijke zwakzinnigheid) en de spierdystrofie van Duchenne.

Andere erfelijke aandoeningen vergen andere onderzoekstechnieken dan selectie van het geslacht van het embryo. Op zijn minst zal het genetische defect dat de ziekte veroorzaakt, precies bekend moeten zijn. Bij cystische fibrose is dat al acht jaar het geval, althans wat betreft de DNA-mutatie die het vaakst voorkomt. Door vast te stellen of die mutatie al dan niet aan het embryo is doorgegeven, kan 70 procent van alle gevallen van taaislijmziekte worden voorkomen.

Dit jaar, zo verwacht men in Maastricht, zal ook nog PID-onderzoek beginnen naar de overerving van spinale musculaire atrofie (SMA) en myotone dystrofie (ziekte van Steinert). Voor volgend jaar staat de ziekte van Huntington op het programma. Onderzoek naar ziekten waar meerdere genen tegelijk in betrokken zijn, ligt nog achter de horizon.

De Engelse pionier van de pre-implantatiediagnostiek dr. A. Handyside van het Hammersmith ziekenhuis en het St Thomas Hospital in Londen vertelde vorige week vrijdag in Amsterdam over een nieuwe variant van pre-implantatiediagnostiek, die vooral in de Verenigde Staten opgang maakt.

Het gaat daarbij niet zozeer om diagnostiek van erfelijke aandoeningen, maar om een algemene genetische screening van de eicellen die bij een IVF-procedure zullen worden bevrucht. Door onderzoek van de zogeheten poollichaampjes die zich in rijpende eicellen vormen, kan worden vastgesteld of de aan de bevruchting voorafgaande reductiedeling ('halvering') van het erfelijk materiaal in de eicel op de juiste wijze is verlopen.

Langs deze weg kan worden voorkomen dat eicellen met een 'dubbele' lading worden bevrucht, waardoor er kinderen met trisomieën ter wereld zouden komen. Het bekendste voorbeeld van zo'n trisomie is het syndroom van Down (mongolisme), waarbij drie in plaats van zoals normaal twee chromosomen-21 in de lichaamscellen aanwezig zijn.

Handyside verwacht dat de vraag naar deze vorm van screening (eigenlijk een soort eicelselectie) de komende jaren sterk zal toenemen, vooral omdat door allerlei maatschappelijke ontwikkelingen vrouwen op steeds oudere leeftijd kinderen willen krijgen. Hun vruchtbaarheid is dan verminderd, zodat eerder naar een IVF-procedure zal worden omgezien. Tegelijk geldt dat 'oudere' eicellen vaker onvolkomen reductiedelingen vertonen.

Een commissie van de Gezondheidsraad bereidt een advies voor over pre-implantatiediagnostiek. De dreigende verschuiving bij PID - van het voorkómen van erfelijke ziekten die op één genetische mutatie berusten, naar een algemene genetische screening van eicellen bij alle oudere vrouwen in een IVF-procedure - is voor de commissie een belangrijke reden om nog wat langer op haar advies te studeren. Het rapport van de commissie zal daarom pas na de zomer verschijnen.

Gerbrand Feenstra

Meer over