De dood is meestal het eerste symptoom van hartfalen

Onverwacht jong overlijden wijst meestal op erfelijk bepaald hartfalen. Simpele preventie biedt soelaas...

Door Ben van Raaij

Het zijn vaak kleine berichtjes in de krant. Veelbelovende voetballer valt dood neer bij de training. Jonge vrouw sterft tijdens triathlon. Kind met zwemdiploma verdrinkt zomaar in buitenbad.

Eén op de vijf Nederlanders sterft vroeg of laat onverwacht, maar op jonge leeftijd komt het maar zelden voor. Meestal is zo'n 'plotselinge, onbegrepen dood' het gevolg van een acute hartstilstand - vaak, maar niet altijd, bij zware lichamelijke inspanning. Bij jonge mensen blijft die oorzaak in veel gevallen echter onopgemerkt.

Dat is zorgelijk, want vaak is er een erfelijke component in het spel, zoals bij de zogeheten 'elektrische ziekte', die leidt tot stoornissen in de elektrische aansturing van het hart, waardoor het hartritme kan ontsporen (fibrilleren).

Vaststelling van de doodsoorzaak is van belang zodat kan worden onderzocht of familieleden dezelfde genetische afwijking hebben. De aandoening is met medicijnen of de implantatie van een pacemaker goed behandelbaar.

'Het eerste symptoom is in dit geval meestal plotseling overlijden, dus het komt op preventie aan. Maar dan kun je er ook gewoon oud mee worden', zegt prof. dr. Arthur Wilde van het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam.

Wilde en zijn collega's van het AMC hebben onderzocht hoe zinvol cardiologisch en genetisch onderzoek is onder eerste- en tweedegraads familieleden van jonge slachtoffers van plotselinge, onbegrepen dood. Zij rapporteren deze week in het Amerikaanse vakblad Circulation. Hun onderzoek werd gesteund door de Hartstichting.

Wisten we niet al lang dat het erfelijk is? Wilde: 'Ja, maar nu pas is er erfelijkheidsonderzoek beschikbaar. Wij zijn als AMC nationaal verwijscentrum voor plotselinge hartdood en doen onderzoek naar erfelijke hartkwalen. Maar het duurde een paar jaar voor we een onderzoeksgroep van voldoende omvang hadden opgebouwd.'

De AMC'ers onderzochten uiteindelijk 333 personen uit 43 families met één of meer onverklaarde, plotselinge sterfgevallen beneden de 40 jaar. De familieleden ondergingen ECG's - bij rust en inspanning - en doppler-echocardiografie. Vervolgens werd genetisch onderzoek gedaan om een eventuele diagnose te bevestigen.

De resultaten waren duidelijker dan de onderzoekers hadden verwacht, zegt Wilde. In 17 van de 43 families (40 procent) werden genetische afwijkingen gevonden die het risico op hartritmestoornissen vergroten. Bij twaalf families betrof het 'elektrische ziekte'. In de resterende gevallen andere harten vaatziekten.

Een verdere uitkomst was dat de diagnose eerder werd gesteld bij die families waar meer dan één onverwacht onverklaarbaar sterfgeval was. In totaal werden 151 'presymptomatische dragers' van een erfelijke hartkwaal gevonden.

Preventief onderzoek van de familie van jonge hartdoden is dus zinnig, concludeert Wilde. Te meer daar het relatief simpel is: zoveel mogelijk familieleden checken met eenvoudige tests. Als de diagnose is gesteld, kan genetisch onderzoek voor de bevestiging zorgen.

Wilde: 'Dit is ook onze belangrijkste boodschap aan huisartsen: als je te maken krijgt met een plotselinge onbegrepen dood, zorg dan altijd dat je familieleden doorverwijst voor preventieve screening.'

Een bevolkingsonderzoek gaat Wilde te ver, maar herinvoering van een verplichte sportkeuring bij competitiesporten (twintig jaar geleden afgeschaft) vindt hij wel een goed idee. 'Zo'n sportkeuring kan een effectief middel zijn om plotselinge hartdood te voorkomen.'

De wereldvoetbalbond FIFA maakte onlangs bekend dat spelers die volgend jaar meedoen aan het WK, een hartkeuring moeten ondergaan. En de Nederlandse sportkoepel NOC* NSF wil dat hartonderzoek voortaan deel uitmaakt van de jaarlijkse verplichte keuring van topsporters.

Meer over